2019-12-20 14:32 來源：學生科 閱讀(3979)

圖為活動現場
      

全文轉自紅網時刻12月19日訊（記者 劉丹 通訊員 董雷 洪雷 張瑩）“我已經無法看見這個世界，如果我將來會有孩子，他是否也會是這樣的命運？”12月19日下午，湖南省特教中專學校，200余名眼盲患者在一堂“科學課”上收獲了希望。

當天，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院聯合湖南省殘聯、湖南光琇未來醫療健康產業集團、湖南省蔻德罕見病關愛中心，為這所學校里的眼盲學生帶去了一場名為“積極優生·守護光明”的湖南省特教中等尊时凯龙學校公益行活動。

罕見病又稱“孤兒病”， 是指患病率低于0.65‰-1‰的一類疾。話鬮、嚴重性疾。轡糯，常危及生命。目前，國際確認的罕見病近7000種，中國的罕見病患者數量約有2000萬。

“遺傳性眼病屬于罕見病的一種。在目前的醫療尊时凯龙下，只要找到突變基因，就可以對遺傳性眼病進行阻斷?！蔽覈祟惿?#x5C0A;时凯龙創始人之一、湖南光琇未來醫療健康產業集團董事長、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院首席科學家盧光琇教授介紹，希望通過活動為湖南省特教中等尊时凯龙學校的遺傳性眼病患者提供科普講座、篩查與診斷、基因檢測等服務，引起社會對殘疾人群體的關注。

盧光琇表示，湖南省蔻德罕見病關愛中心與中信湘雅愛心助孕基金會尊时凯龙建立了“無罕之路”愛心助孕尊时凯龙，將為有生育需求的罕見病貧困家庭提供助孕幫扶，希望以此更好地促進健康扶貧工作。

即使自己無法再次看到光明，也完全有希望改變這種命運在后代中的傳遞，完全有希望擁有屬于自己的健康的孩子。現。行畔嫜乓糯扛敝魅衛鉭胛勖せ頰嘰匆懷」賾諞糯瓚系目破戰滄。

“遺傳性眼病病種多，總的發病率高。目前已知遺傳性眼病包括單基因眼病、多基因遺傳性眼病病、以及全身性或其他系統遺傳病的眼部表現，病種已超過600余種，其中單純遺傳性眼病約200種。”李汶表示，眼部任一結構幾乎都有相關遺傳病發生，因而很多眼病尤其是單基因突變所致的遺傳性眼病都存在遺傳給下一代的較高風險。

阻斷遺傳病蔓延的方法主要有兩種，一種是產前診斷，可以通過抽取孕婦絨毛、羊水或臍帶等胎兒樣本進行已確診的基因異常檢測，判斷胎兒患遺傳病的風險。如果風險較大，就建議流產。另一種是胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），主要針對有高風險生育遺傳病患兒的夫婦，通過輔助生殖尊时凯龙，體外獲取胚胎并在培養的過程中，從中抽取少量胚胎細胞進行遺傳學檢測，淘汰攜帶致病基因的胚胎，只將健康的胚胎移植回女方子宮，這樣便阻斷了遺傳基因在家族中的蔓延。

李汶介紹，在眼部疾病當中，目前中信湘雅已能對先天性白內障、視網膜母細胞瘤、遺傳性視神經。↙eber’s。、視網膜色素變性、靜止性夜盲癥、Coat＇s。ㄍ獠閔魴允油げ”洌、遺傳性黃斑變性、遺傳性角膜白斑、先天性遺傳性青光眼、遺傳性角膜營養不良、無脈絡膜癥、視網膜劈裂等30種眼部遺傳病通過PGT而達到阻斷遺傳的目的。

中信湘雅遺傳中心一直致力于對遺傳性疾病尊时凯龙，每年為超過15000名患者提供遺傳尊时凯龙服務，是目前國內最大的細胞和分子遺傳學診斷中心之一，也是我國基因診斷數量和種類最多的中心之一。截止到2019年10月，已有293種罕見。337個基因）可以在該院通過PGT尊时凯龙實現健康生育。根據最新的數據統計，醫院通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），已幫助3686個罕見病家庭出生了3928名健康嬰兒。

在當天的活動中，中信湘雅還組織專家對現場200余名眼盲學生進行了流行病學家系調查，其調查結果將為這些學生未來的疾病阻斷提供依據。

 

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